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안녕하세요. 해피링샤인 입니다. 오늘 글주제는 댄디워커 증후군에 대해서 이야기를 나눠보려합니다. 이번에 알아보는 댄디워커 증후군은 생각외로 흔하게 발생하지는 않습니다. 하지만 간혹가다가 드물게 댄디워커 증후군 질환이 발생하게 되면서 아이들 부모님의 마음에 큰 상처와 고난, 그리고 고통을 안겨주고 있습니다. 이러한 상황에서도 댄디워커 증후군이 무엇인지에 대해서 제대로 파악을 하고 있으신 분들이 많이 없기때문에 이번에는 조금은 무거운 내용을 다루려고 하니 주목해주시기 바랍니다.
Dandy Walker syndrome
댄디워커 증후군이라는 질환은 1914년 우리들에게 처음으로 알려졌습니다. 이는 댄디라는 사람과 블랙팬이라는 사람에 의해서 세상에 나왔습니다. 이질환은 소뇌와 제 4뇌실을 침범하고 있는 선천적인 질병으로 구분이 되어지며 소뇌 무형성과 형성 부전, 그리고 4뇌실 낭성확장 등이 특징으로 발생하고 있습니다.
소뇌의 경우에는 대뇌의 밑에 존재하고 있는 작은 뇌이며 우리들의 몸의 운동들을 조절하는 역할을하고 균형을 잘 잡을수 있도록 도와주고 있습니다. 또한 뇌실이라는 뇌 안에는 뇌 척수액이 흐르는 공간인데요. 이러한 구조물들의 변형이 나타나거나 손상이 생기게 되면서 댄디워커 증후군이 발생하고 있다고 보고 있습니다.
댄디워커 증후군이 발생하고 있는 빈도를 따져보면 3만명당 1명이 나타나며 재발이 되는 경우는 5% 미만으로 보고 되어졌습니다. 이질환은 70%에서 90%정더고 수두증과 같이 발생을 하기도하고 출생전에는 없었다가 출생이 된 후에 나타날수 있습니다. 뇌척수액 순환의 통로는 마겐디공과 루스카공의 폐쇄와 연관성이 있다고 보고있지만 아직까지는 이를 증명할 뚜렷한 것이 나와있지 않습니다.
댄디워커 증후군은 대부분 유전적인 산발성으로 발생이 되어지게 되고 여기에서 수두증이 가장 흔하다고 볼수 있습니다. 그 이유는 선천성 수두증을 가지고 있는 아이의 경우 2%~4%나 12%를 차지하고 있는데요. 남아에게는 발생빈도가 나타나지 않으며 대부분 여아에게서 발생을 하고 있습니다.
여기에서 후두에 기형이 생기는 것을 댄디워커 복합체라고 말하게 되는데요. 이는 전형적인 기형과 변이 그리고 거대대조로 분류할수 있습니다. 전형적인 댄디워커 기형의 경우에는 제 4뇌실의 낭성이 확장이 되어지거나 소뇌충부의 와전과 부분적인 무형성으로 인해서 확장되어지 뒤오목을 보이고 있으며 이것은 천막과 측동의 변위가 같이 발생을 하게 됩니다.
댄디워커 변이를 보시면 후두와 연관성이 있다고 보시는 분들이 많지만 후두와의 확장이 없이 소뇌의 이상적인 발육과 다양한 정도의 소뇌충부의 저발육이 함께 동반되어 나타나고 있으며 거대대조의 경우에는 대조에서 확장이 되어진 것으로 보이지만 소뇌충부와 제 4뇌실에는 문제가 없는 것으로 보이며 소뇌의 저발육이 있을수도 있다는 것을 참고하시기 바랍니다.
댄디워커 증후군 원인
현재 이질환을 겪고 있는 아이의 부모라면 도대체 왜 우리 아이에게 이러한 일이 발생하게 되었는지 상당히 궁금하실거라는 생각이 들어서 원인을 알아보려합니다. 댄디워커 증후군 원인은 대표적으로 소뇌기형으로 보고되어져있습니다. 소뇌기형을 보면 보통적으로 문제가 발생하는 것이 염색체 입니다. 하지만 이는 염색체만 있다고 말씀을 드릴수 없습니다. 그이유는 이외에도 유전자 자체의 결함과 여러 환경적인 요소로도 볼수 있기때문입니다.
또한 유전적인 요인을 살펴보았을때 주요 원인의 경우 지적되지만 아직까지 확실한 원인은 규명되지 않고 있는 상태입니다. 댄디워커 증후군 원인을 보면 단일 유전자 질환을 가지고 있거나 상염색체 열성질환이 나타나며 성염색체 우성질환과 염색체 이상이 가장 연관성이 높습니다. 이중에서 가장 흔한것은 삼 염색체증이라는 것이며 태생기에 풍진과 거대 세포 바이러스, 톡소플라스마 감염과 쿠미딘, 비타민A와 같은 약물 등의 노출과도 연관성이 있다고 알려져 있습니다.
댄디워커 증후군 증상
어떠한 상태로 우리 아이와 부모님을 고통스럽게 만드는지 하나씩 살펴보겠습니다. 우선 댄디워커 증후군이 영아에서 나타나는 경우는 수두증의 임상증상과 비슷하다고 말씀을 드릴수 있으며 후두부가 돌출되어 있는 것을 특징으로 보입니다. 또한 정수리 부분을 보았을때 대천문이라는 곳이 툭 뒤어나와있으며 뇌압이 상승할시에 의실수준이 저하되어지면서 구토 증상을 보이게 됩니다.
만약에 영아에게 점진적으로 나타나게 되는 경우에는 지능장애가 있을수있으며 성장장애가 발생할수 있습니다. 이 외에도 운동발달이 지연이 되어지거나 간질이 나타나고 대두증이 발생이 되어지는데요. 여기에는 감정적인 요인도 나타납니다. 감정적인 요인으로는 짜증을 부리는 것을 확인할수 있으며 구토가 발생하고 안구진탕증 등이 있을수 있습니다. 그리고 안면기형과 중추신경계 기형이 함께 발생이 되어집니다.
중추신경계 기형을 따져보면 36%에서 68%가 이를 겪게 되고 뇌량 무형성증이 가장 대표적으로 흔히 발생이 되어집니다. 그외에도 대이랑과 다왜소이랑 같은 이랑에 이상이 생기거나 후두부 척수뇌막류와 뇌류, 수도폐쇄와 요천추부수막류와 이분척추 등이 생길수 있습니다.
진신기형도 빼놓을수 없는것이 전신기형은 47%에서 65%에게 동반되어 발생하고 이중에서 안면기형으로 인해서 안면 혈관종과 귀의 형성부전 그리고 구순과 구개열, 소구증, 두개 안면골 형성부전증, 눈의 발달 이상이 발생할수 있습니다. 눈의 이상이 생기게 되면 백내장이 나타나고 각막이 경화될수 있으며 망막발육부전 등이 나타날수 있습니다. 심혈관계에서도 문제가 보일수 있는데요. 심혈관계에 기형이 생기게 되면 심실중격결손과 동맥관개존증이 나타나고 대동맥축착과 우심증 그리고 단심실과 비뇨생식기계 기형이 나타납니다.
비뇨생식기계 기형의 경우에는 다낭성신과 수신증이 있으며 잠재고환과 외성기의 발생부전 등이 나타날수 있습니다. 또한 다지증과 합지증이 생기게 되고 유문협착증과 선천성 횡경막 탈장이 일어나며 게실과 선천성 풍진증후군 그리고 코넬리아 드랑게 증후군 등이 함께 동반되어 나타날수 있기때문에 참고하신후 여러가지 경우를 두고 잘 살펴보셔야 합니다. 어린이에게서 댄디워커 증후군이 발생하는 것은 수두증이 원인이 되지 않을수도 있습니다. 하지만 소뇌 기능 부전이 뚜렷하게 발생하고 근육긴장이 저하되며 운동실조증과 함께 정신지체를 보이게 됩니다.
댄디워커 증후군 진단
임신을 하셨을때에는 항상 이러한 부분을 감안을 하시고 조기 검사를 받으셔야 합니다. 조기진단을 위해서 일반적으로 사용되는 것이 태아초음파검사입니다. 이는 임신을 한지 18주가 되었을때나 그 이후에 진행을 하여 두개내에 문제가 없는지를 먼저 확인을 하는것이 중요하며 제뇌4실과 통하는 중앙부 낭종과 소뇌충부의 무발육과 이상발육을 확인해야 합니다.
또한 반항적인 소뇌충부가 없으면서 전측면으로 전위단 작은 소뇌반구가 없는지를 확인하고 뇌실확장의 경우 35%에서 53% 그리고 대두개는 20%에서 25%정도에서 나타날수 있으므로 댄디워커 증후군과 연관성이 없는지를 신중하게 살펴보는 것이 중요합니다. 여기에서는 양수과다증도 체크를 해보시는 것이 좋은데요. 이는 27%에서 30% 정도에도 발생할수 있다는 것을 고려해야 합니다.
아직까지는 댄디워커 증후군 경과에 대해서 보고되어진 것은 없습니다. 그리고 뒤오목 낭종의 확장과 수두증의 악화가 별로 나타나지 않거나 없다면 보존적을 목표로 두고 치료를 진행하게 되지만 만약 중등도 이상으로 급속하게 진행이 되는 상태라면 산과적인 중재가 필요하게 됩니다.
만약 산전진단에도 댄디워커 증후군 질환을 발견하지 못한 경우에는 생후 1녀안에 80%에서 85%가 수두증을 겪게되고 이를 겪는 아이들의 경우 사망할 확률이 12%에서 50%가 됩니다. 또한 임신을 한상태로 이를 치료하게 되는 경우 유산을 제외하고 이보다 훨씬더 사망확률이 높아집니다.
댄디워커 증후군 예후는 말씀드리고 싶지는 않지만 다양하게 발생을 하고 있습니다. 현재 이를 앓고 있는 아이의 경우 지능이 정상적으로 발달이 되지 않는 것은 물론 뇌수종을 조기에 치료해서 교정했을때에도 정상적으로 지능이 발달하지 않습니다. 수명의 경우에는 어느정도 증상이 진행이 되었는지를 살펴보고 기형의 정도에 따라서 달라지게 됩니다. 단, 다발성 선천 기형이 있을시에는 사망률이 높습니다.
증상을 위주로 진행을 할때 간질을 예방을 하기위해서 적절하게 약물을 진행하게 되거나 자극원을 제거해서 환경을 제공하게 해줍니다. 또한 수두증을 낫게하기 위해서 뇌실 복막단락술과 낭종 복막단락술 등의 선트를 진행하게 될수 있으며 운동장애와 근육강직 그리고 보행장애 등을 예방하기 위해서는 물리와 작업치료 같은 재활을 진행할수 있습니다. 이렇게해서 많은 것을 살펴보게 되었는데요. 생각외로 부모님이 할 수 있는 것은 없습니다. 하지만 옆에서 아이와 함께 이겨내려고 노력하셔야 합니다. 그러면 제 글을 읽어주셔서 감사하고 다들 희망이 버리시지 않으셨으면 좋겠습니다.